A solicitação do exoma tem como objetivo tentar esclarecer casos de doenças com heterogeneidade genética, e/ou apresentações clínicas atípicas, com sobreposição de sinais e sintomas. Através deste exame, é possível analisar todos os 20 mil genes que formam o genoma humano e buscar mutações já conhecidas associadas a doenças e possíveis novos genes candidatos associados ao fenótipo.