Baixa estatura é definida como escore Z da altura < -2 desvios padrão em relação à média para idade e sexo, podendo ser encontrada em um contexto sindrômico (associado a outras malformações ou atraso do desenvolvimento) ou como única apresentação clínica (baixa estatura isolada). Sabe-se que a altura humana possui alto grau de herdabilidade e que a variabilidade genética é o principal determinante da estatura. Através de novas técnicas de sequenciamento genético, como o sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE), vem sendo possível ampliar a identificação de genes responsáveis pelo fenótipo de baixa estatura, antes classificada como idiopática.
O diagnóstico genético possui grande importância na medida em que permite predizer o curso clínico de casos já documentados, com consequente aconselhamento genético. Além disso, há a possibilidade de descoberta de novos genes associados com este fenótipo.
Nosso grupo desenvolverá dois projetos de pesquisa utilizando sequenciamento exômico em crianças com baixa estatura. Em um projeto estudaremos crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínico e, no outro, crianças com baixa estatura isolada (classicamente classificada como idiopática). Acesse as abas correspondentes para obter mais informações e para enviar solicitação para inclusão de casos em nosso estudo.